Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie rare qui apparaît dans environ 1 cas sur 8000.
Il s’agit d’une affection génétique autosomique dominante avec un développement de tumeurs (hamartomes) (système nerveux central, œil, cœur, peau, rein, poumon, …) qui s’exprime chez l’enfant et l’adulte.
L’atteinte clinique est variable dans son étendue et sa sévérité. Elle peut comporter :
- une atteinte neurologique, principalement une épilepsie, parfois sévère et résistante pouvant faire discuter une chirurgie, mais aussi un risque de tumeur cérébrale bénigne
- une atteinte cognitive et des troubles du comportement pouvant aller jusqu’à l’autisme
- des tumeurs cardiaques
- des lésions cutanées pouvant être très gênantes esthétiquement (visage)
- des lésions rétiniennes, rarement invalidantes
- une atteinte rénale pouvant évoluer vers une insuffisance rénale, le plus souvent sous la forme de tumeurs bénignes, rarement malignes
- une atteinte pulmonaire, sous la forme d’une lymphangioleiomyomatose
- plus rarement, une atteinte d’autres organes (pancréas, intestin, glandes endocrines)
La maladie se diagnostique par une analyse génétique (gènes TSC1 et TSC2) et plus de 50 mutations ont déjà été identifiées en France, en Espagne, en Suisse et en Belgique.
Citer cet article comme : Sclérose tubéreuse de Bourneville, http://www.santepublique.eu/sclerose-tubereuse-bourneville/ (Page consultée le 01/02/2013).