Maladie rare
Histiocytose X (histiocytose de Langerhans)
L’histiocytose X aussi appelée l’histiocytose de Langerhans, est une maladie rare, définie par une prolifération de cellules du système mononucléaire, cellules dites de Langerhans. Ces cellules condtiennent des granules de Birbeck intracytoplasmiques et ont à leur surface les marqueurs antigéniques CD1a et la protéine S100. Diagnostic On remarque des cellules de l’histiocytose de Langerhans de grande […]
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie rare qui apparaît dans environ 1 cas sur 8000. Il s’agit d’une affection génétique autosomique dominante avec un développement de tumeurs (hamartomes) (système nerveux central, œil, cœur, peau, rein, poumon, …) qui s’exprime chez l’enfant et l’adulte. L’atteinte clinique est variable dans son étendue et sa sévérité. Elle peut […]